乐鱼常规肿瘤基因测序价值有限？

跟着基因测序技能愈来愈成熟、成本愈来愈低，基因测序办事也日趋进入了病院以至家庭。

作者： 年夜康健派编纂来历： 亿欧2019-04-17 12:57:37

跟着基因测序技能愈来愈成熟、成本愈来愈低，基因测序办事也日趋进入了病院以至家庭。怎样解决准确使用基因测序的问题，也是以变患上愈来愈紧急。

今朝国际上开展基因测序的公司许多。就美国而言，可以提供基因测序办事的公司跨越150家（此中包孕华年夜基因等中国公司的美国分公司）。同时，按照 国际基因遗传学协会 的统计，面向公共提供有关基因遗传以及康健有关信息的基因公司（好比闻名的23andMe）也有好几十家。我国海内的基因测序办事公司更多，2018年统计已经经跨越200家企业。海内基因测序的市场估计于2022年将到达300亿元人平易近币。但随之而来的，是平易近众对于因而否需要测序的迷惑和是否对于测序公司信托等一系列问题。这些问题假如解决欠好，这个市场就会被搅乱，就不克不及康健成长。

虽然基因测序公司推出了很多使人目炫狼籍的办事，但从医学角度看，测序市场大要上分为三个部门 优生、医治以及康健。

优生：遗传性基因疾病普查意思庞大

优生的目的重要于有身前尽早预防，或者有身初期尽早发明严峻的遗传性基因疾病（Inheritable Genetic Disorders），以便于没有成熟的生殖细胞基因编纂技能以前避免或者终止有身。

严峻的遗传性疾病年夜多有明确的基因变异。这些变异很轻易于孕前以及孕后发明。是以，基因测序对于在婚前、孕前和有身初期是很主要的。遗传性基因疾病包孕单基因变异和影响多个基因的染色体变异致使的疾病。到今朝为止，有明确的基因突变的遗传性疾病就多达200多种。常见的遗传疾病也有20多种，此中包孕肺囊性纤维化、镰状细胞性血虚、亨廷顿氏跳舞病等单基因疾病，也包孕像唐氏综合征如许的染色体变异致使的疾病。假如广泛地开展遗传性基因疾病的普查，会年夜年夜削减这种患病婴儿的出生。

医治：通例肿瘤基因测序价值有限？

第二类需要举行基因检测的是因为体细胞基因变异致使的疾病。此中包孕那些遗传性基因疾病患者。跟着基因编纂技能的晋升，经由过程对于体细胞基因的修改来医治基因疾病已经经日渐成为可能。例如对于镰状细胞性血虚患者的基因医治，就是近期比力乐成的病例。

不外，基因检测更可能是用于恶性肿瘤医治中，例如今朝许多病院都于开展针对于精准使用靶点药物的基因检测。抗癌药物的 靶点 凡是是一些肿瘤驱动基因（Cancer Driver Genes）。这种基因比如细胞的驾驶员，它们的变异间接致使细胞向肿瘤标的目的成长。

这种基因只是人类基因组中����APP的极小一部门。按照差别研究的成果，其数目于数百个以内。今朝的靶点药物约莫有几十个，而这些药物所针对于的靶点梗概两只手就能够数过来。是以，针对于肿瘤精准用药开展的基因测序，除了了于用药的正确性和对于耐药的阐发上可以给临床大夫提供必然信息外，对于在制订临床医治方案的作用其实不是很年夜。 测序三斧子，意外也三斧子 ，这是许多人质疑通例使用用度不菲的肿瘤基因测序是否有价值的缘故原由地点。

然而，于个性化肿瘤免疫医治中，对于肿瘤基因变异的检测就很是主要了。免疫医治存眷的不单单是那些已经经有了上市药品的 靶点 基因的变异，而是任何一种具备 个别抗原性 的基因变异。肿瘤中除了了要害性的基因变异外，凡是另有数百到数千个基因变异。这些变异于一般环境下，成为免疫体系辨认以及覆灭潜于肿瘤细胞的 靶点 。而免疫医治就是要发明如许的变异，并经由过程个性化免疫医治提高机体对于这种基因变异的辨认以及匹敌威力。这个方面研究才方才最先，但市场潜力远远跨越今朝的药物靶点基因检测。

康健：基因测序可以 算病 吗？

末了一类基因检测的目的是为了提供康健相干信息，就是常说的 基因测病 。于基因检测范畴里，这一类办事的争议也最年夜。华年夜基因董事长汪建以为， 将来90%以上的病不会经由过程病院来解决，由于于人出生前，就能从基因上知道将来最可能犯甚么病 所有的一切将都是个别化、精准化的 。这个愿景看起来很是吸惹人，也有可能于不久的未来实现。

可是，咱们还需要知道，影响疾发病生以及成长的基因每每并不是一个，以至并不是少数几个。好比许多影响能量代谢的基因均可以介入以及影响糖尿病的发生。除了了基因外，个别的糊口习气以及情况对于在某些疾病的发生也有很年夜影响。是以，纯真依赖基因测序来判定一小我私家是否可以抱病，以至可以活多久，是相对于坚苦的。

2013年，美国FDA忽然叫停闻名的23aneMe公司为客户提供的多达254个康健状态相干的基因猜测陈诉。于细心审视23andMe提供的各种数据后，FDA于2015年最先慢慢核准对于少数疾病的基因猜测，如帕金森氏病、老年痴呆症等，去年也核准了对于部门肿瘤的基因猜测。如许做的目的，是于不拦阻立异技能成长的同时，最年夜限度地保障用户的好处；同时也让基因测序这个市场可以或许有序以及康健成长。从另外一角度看，对于基因以及疾病瓜葛的研究没有尽头。

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1周前